Công cụ chẩn đoán xác định các bệnh viêm khó phân biệt ở trẻ em

Mới đây, một nhóm nghiên cứu do Cornell dẫn đầu đã nghiên cứu phát triển các mô hình học máy sử dụng các cặn phân tử ARN không có tế bào này để chẩn đoán các tình trạng viêm ở trẻ em khó phân biệt. Công cụ chẩn đoán có thể xác định chính xác xem bệnh nhân có mắc bệnh Kawasaki (KD), Hội chứng viêm đa hệ thống ở trẻ em (MIS-C), nhiễm trùng do vi-rút hay nhiễm trùng do vi khuẩn hay không, đồng thời theo dõi sức khỏe các cơ quan của bệnh nhân. Nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Proceedings of the National Academy of Sciences.

Các bệnh lý viêm là mối đe dọa đặc biệt đối với trẻ em vì các triệu chứng như sốt và phát ban rất chung chung và bệnh nhân thường bị chẩn đoán nhầm bệnh. Nếu không được điều trị đúng cách, MIS-C có thể gây phù ở tim, phổi, não và các cơ quan khác. Tương tự như vậy, KD-nguyên nhân chính gây bệnh tim ở trẻ em-có thể dẫn đến phình động mạch tim và đau tim. Xét nghiệm dựa trên ARN không có tế bào sẽ là công cụ chẩn đoán phân tử đầu tiên mà các bác sĩ lâm sàng có thể sử dụng để phát hiện các tình trạng viêm này ở giai đoạn đầu quan trọng ở trẻ em.

Nhóm nghiên cứu Cornell do Iwijn De Vlaminck, phó giáo sư kỹ thuật y sinh, đồng tác giả cấp cao của bài báo nghiên cứu dẫn dắt. Tác giả chính của nghiên cứu là Conor Loy, hiện là nghiên cứu viên Ignite cho New Ventures.

Những phát hiện này bắt nguồn từ sự hợp tác trước đó, bắt đầu từ bốn năm trước, nhờ áp dụng giải trình tự thế hệ tiếp theo để mô tả các trường hợp nghiêm trọng của COVID-19 và MIS-C có sự tăng đột biến ở trẻ em trong đại dịch.

Ban đầu, De Vlaminck và Loy tập trung vào tiềm năng ứng dụng ADN không có tế bào để nghiên cứu các bệnh, nhưng sau đó họ ngày càng quan tâm đến ARN không có tế bào vì nội dung thông tin phong phú mà nó cung cấp. Mặc dù ARN không có tế bào đã được chứng minh là một chỉ dấu sinh học hiệu quả đối với thai kỳ và ung thư, nhưng nó chưa được nghiên cứu kỹ lưỡng như ADN không có tế bào. "Khi phân tích ARN trong huyết tương, chúng ta quan sát thấy được ARN từ các tế bào đang chết và ARN được giải phóng từ các tế bào ở bất kỳ bộ phận nào trong cơ thể", Loy cho biết. "Điều này mang lại một lợi thế lớn cho các nhà nghiên cứu. Khi bị viêm, có rất nhiều tế bào chết đi và trong một số trường hợp, các tế bào sẽ vỡ tan tành và ARN của chúng giải phóng vào trong huyết tương. Bằng cách phân lập các ARN đó và giải trình tự chúng, chúng ta có thể khám phá ra các chỉ dấu sinh học của bệnh và theo dõi nguồn gốc của ARN để đo lường tình trạng chết của tế bào".

Các cộng tác viên đã nghiên cứu 370 mẫu huyết tương từ các bệnh nhi mắc nhiều tình trạng viêm khác nhau. Họ đã chuyển đổi ARN thành ADN, sau đó tiến hành giải trình tự ADN để phân tích các vùng mã hóa protein của bộ gen. Loy đã dành một năm để thử nghiệm các thuật toán học máy để tìm ra các dấu hiệu của bệnh trong các mẫu, về cơ bản là tạo ra một chuỗi quy trình hoạt động liên kết chặt chẽ và vận hành liên tục các công cụ khác nhau để hiểu rõ hơn về ARN không có tế bào.

Ngoài việc phát triển một mô hình chính xác để chẩn đoán, các nhà nghiên cứu cũng chứng minh rằng giải trình tự ARN không có tế bào có thể được sử dụng để định lượng tổn thương ở các mô và cơ quan cụ thể, bao gồm gan, tim, nội mạc, hệ thần kinh và đường hô hấp trên.

Nhóm nghiên cứu cho biết, ARN không có tế bào rất hữu ích, nhưng cần phải tìm hiểu thêm về tính sinh học và nguồn gốc của các phân tử và lý do tại sao chúng ta có thể phân lập chúng theo cách có thể tái tạo được từ huyết tương và tại sao chúng lại ổn định trong huyết tương.