Phân tích gene phát hiện sớm ung thư gan

Ung thư gan khó điều trị do thường được phát hiện ở giai đoạn muộn. Bệnh có tiên lượng kém, tỷ lệ tái phát khối u cao, kháng với các liệu pháp hóa trị và xạ trị truyền thống, đặc biệt là các khối u không đồng nhất. Bệnh ở giai đoạn đầu có tỷ lệ sống sót sau 5 năm là 36%. Tuy nhiên, hầu hết bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh ở giai đoạn muộn, tỷ lệ sống sót sau 5 năm chỉ còn từ 3 đến 13%.

Kỹ thuật phát hiện ung thư gan gan hiện nay thường dựa vào phương pháp chỉ thị sinh học (AFP) nhưng độ chính xác không cao. Bên cạnh đó, phương pháp sinh thiết gan có độ chính xác cao nhưng lại xâm lấn, ảnh hưởng sức khỏe bệnh nhân. Từ thực tế trên, các nhà khoa học tại Đại học Quốc gia Thành phố Hồ Chí minh đã nghiên cứu sự thay đổi gene F12 trong máu, giúp chẩn đoán sớm ung thư gan thay vì lấy mẫu sinh thiết.

Nhóm hướng đến việc sử dụng chỉ dấu sinh học từ biểu hiện gene có trong máu người bệnh để phân tích, đưa ra nhận định về bệnh ung thư gan, ít xâm lấn nhưng độ chính xác cao. Việc chẩn đoán sớm ung thư gan giai đoạn đầu sẽ giúp tăng tỷ lệ sống sót trong vòng 5 năm lên tới 70%.

Nhóm sử dụng mô hình học máy, phân tích từ hàng chục nghìn dữ liệu về gene (dựa vào dữ liệu mở của gần 2.000 bệnh nhân trên toàn thế giới được công khai trong giới học thuật kết hợp 36 mẫu máu, sinh thiết của bệnh nhân do một bệnh viện tại TP Hồ Chí Minh cung cấp), sau đó sàng lọc và xác định 14 gene biểu hiện bệnh ung thư gan. Qua quá trình phân tích, các tác giả đã xác định được gene F12 có tiềm năng phát hiện ung thư gan. Khi biểu hiện gene F12 thấp ở một chỉ số xác định thì khả năng bệnh nhân mắc ung thư gan cao, ngược lại biểu hiện gene F12 cao thì khả năng mắc bệnh thấp.

Theo tính toán, mô hình máy học có thể xác định ung thư gan từ dữ liệu của 36 bệnh nhân trong nước với độ chính xác trên 70%, với dữ liệu nước ngoài độ chính xác 80 - 90% do số lượng dữ liệu nhiều hơn. Đây là cơ sở xây dựng mô hình chẩn đoán, tiên lượng mức độ nặng nhẹ và hướng điều trị cho tình trạng từng bệnh nhân. Nhóm nghiên cứu đang kết nối với các bệnh viện khác trong cả nước thu thập thêm nguồn dữ liệu để phân tích và chạy mô hình với độ chính xác cao hơn.

Các tác giả hy vọng phát hiện mới sẽ giúp phát triển chiến lược điều trị cho bệnh nhân ung thư gan, mở ra hướng nghiên cứu có ý nghĩa quan trọng trong thời đại y học cá nhân hóa và y học chính xác hiện nay.